Sıkça Sorulan Sorular ve Teknik Rehber
Genetik verinizin nasıl işlendiği, rapordaki harflerin (genotiplerin) ne anlama geldiği ve analizlerin bilimsel mantığı hakkında detaylı bilgiler aşağıdadır.
🔒 1. Platform ve Gizlilik
1. Bu platform nedir ve nasıl çalışır?
DNA Genetik Analiz, MyHeritage, 23andMe, AncestryDNA gibi genetik test firmalarından aldığınız ham DNA (Raw Data) dosyalarını bilgisayarınızda saniyeler içinde analiz eden ücretsiz ve gizlilik odaklı bir araçtır. Dosyanızdaki harf dizilimlerini (SNP'ler) güncel bilimsel literatürle eşleştirerek size Türkçe bir sağlık ve eğilim raporu sunar.
2. DNA dosyam sunucunuza yükleniyor mu? Verilerim güvende mi?
Kesinlikle hiçbir şey yüklenmez. Platformumuz %100 istemci tarafında (Client-Side) çalışır. Yüklediğiniz dosya internete aktarılmaz ve sunucularımıza kaydedilmez. Tüm analiz tamamen kendi internet tarayıcınızın belleğinde yapılır. İnternetinizi kapatsanız dahi dosya yüklendikten sonra analiz çalışmaya devam eder.
3. Hangi firmaların ham DNA (Raw Data) dosyalarını yükleyebilirim?
23andMe, MyHeritage, AncestryDNA, FamilyTreeDNA (FTDNA), Living DNA, Illumina GSA çipleri ve 20'den fazla farklı genetik test formatı desteklenmektedir. Dosyalarınız .txt, .csv, .tsv veya sıkıştırılmış .gz formatında olabilir.
4. Ham DNA (Raw Data) dosyamı nereden indirebilirim?
Test yaptırdığınız firmanın web sitesine giriş yaptıktan sonra şu adımları izleyebilirsiniz:
- MyHeritage: DNA sekmesi → DNA Kitlerini Yönet → Üç nokta menüsü → "Ham DNA Verisini İndir".
- 23andMe: Hesap Menüsü → Browse Raw Data → "Download Raw Data".
- AncestryDNA: DNA Settings → "Download Raw DNA Data".
🔬 2. Teknik Analiz ve Genetik Mantığı
5. rsID (Örn: rs1801133) ve SNP kavramı ne anlama gelir?
Genomumuzda 3 milyardan fazla harf bulunur. İnsanların %99.9'unun DNA'sı aynıdır. Bizi birbirimizden farklı kılan %0.1'lik kısımdaki tek harf değişikliklerine SNP (Tek Nükleotid Polimorfizmi) denir.
Dünya genelindeki bilim insanları karmaşayı önlemek için tespit edilen her SNP noktasına benzersiz bir kod vermiştir. Buna rsID (Reference SNP Cluster ID) denir (Örn: rs1801133 MTHFR genindeki folik asit dönüşüm noktasını temsil eder).
6. Genotip harfleri (Örn: AA, AG, GG) ne anlama gelir?
Her insanda biri anneden, biri babadan gelen iki kopya kromozom bulunur. Bu nedenle her SNP noktasında iki harf çifti (Genotip) görürsünüz:
- Homozigot (Örn: AA veya GG): Anne ve babadan aynı harf mirası alınmıştır.
- Heterozigot (Örn: AG veya CT): Bir ebeveynden farklı, diğerinden farklı harf mirası alınmıştır.
Literatürde tanımlanan "Risk Aleli" veya "Varyant Harf" sizde 1 kopya varsa etkisini orta düzeyde, 2 kopya varsa daha güçlü gösterir.
7. Farklı firmalarda harfler (AG vs CT) neden farklı görünebilir? (İplikçik / Strand Yönü)
DNA sarmal yapıda çift iplikçiklidir (Plus/Minus veya Forward/Reverse strand). Adenin (A) her zaman Timin (T) ile, Sitozin (C) her zaman Guanin (G) ile eşleşir.
Örneğin bir çip aynı gen noktasını pozitif iplikçikten okuyup AG raporlarken, başka bir çip negatif iplikçikten okuyup TC yazabilir. Platformumuzun akıllı eşleştirme algoritması tüm komplementer (ters iplikçik) olasılıklarını hesaplar. Böylece veriniz sistemimizde asla "hatalı" veya "eksik" görünmez.
8. Poligenik (Çok Genli) Yatkınlık ile Tek Genli Etki arasındaki fark nedir?
Genetik etkiler iki ana grupta incelenir:
- Tek Gen / Yüksek Etki (Örn: İlaç Metabolizması): TPMT veya DPYD gibi tek bir gendeki değişim, ilgili ilacın yıkımını doğrudan etkileyebilir.
- Poligenik Yatkınlık (Örn: Tip-2 Diyabet, Kalp Hastalığı): Yüzlerce farklı genin küçük katkılarıyla oluşur. Tek bir SNP "kesin hasta olacaksınız" anlamına gelmez; sadece riski istatistiksel olarak bir miktar artırır veya azaltır.
9. Genetik yatkınlığımın olması o hastalığa KESİNLİKLE yakalanacağım anlamına mı gelir?
Hayır. Genetik kader değildir. Genetik yatkınlık (penetrans), vücudunuzun potansiyel eğilimini gösterir. Ancak bu genlerin aktifleşip çıkması veya baskılanması tamamen epigenetik (çevre, beslenme, egzersiz, stres, uyku) faktörlere bağlıdır.
Örneğin Tip-2 diyabete genetik yatkınlığınız olsa dahi, düşük glisemik indeksli beslenme ve düzenli sporla hayatınız boyunca diyabet olmadan yaşayabilirsiniz.
10. Analizler hangi bilimsel veritabanlarına ve kaynaklara dayanmaktadır?
Veritabanımız uluslararası güvenilirliğe sahip kanıta dayalı medikal kaynaklardan derlenmiştir:
- CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium): İlaç ve gen rehberleri.
- PharmGKB: Farmakogenetik klinik ilaç eşleşmeleri.
- GWAS Catalog (NHGRI-EBI): Geniş popülasyonlu hastalık yatkınlık araştırmaları.
- ClinVar (NCBI): İnsan genetik varyantları ve klinik anlamları.
📄 3. Rapor Okuma ve Anlama Rehberi
11. Raporu okurken sırasıyla hangi adımları izlemeliyim?
Raporunuzu en verimli şekilde okumak için şu sıralamayı takip edebilirsiniz:
- Özet Kartları: En üstteki Kırmızı (Kritik) ve Turuncu (Yüksek) kart sayısını kontrol edin.
- Acil Eylem Listesi: Raporun sonundaki "Acil Eylem Listesi" bölümünü okuyarak hemen veya 3-6 ay içinde yaptırmanız gereken kan testlerini (HbA1c, Homosistein, D Vitamini vb.) not edin.
- Sizin İçin Ne Anlama Geliyor Kutusu: Tıbbi terimlerle boğulmadan önce gri kutu içindeki sade özeti okuyun.
- İleri Düzey Bölümler: İlaç kullanıyorsanız veya özel bir spor/uyku profilinizi merak ediyorsanız alt bölümlerdeki çoklu SNP tablolarını inceleyin.
12. Risk Seviyeleri (Kritik, Yüksek, Orta, Normal, Bilgi) nasıl belirlenir?
- 🔴 Kritik: CPIC A/B düzeyinde ilaç toksisitesi veya çok yüksek klinik risk uyarısı (Örn: TPMT, DPYD, Orak Hücre).
- 🟠 Yüksek Risk: Literatürde hastalık veya ilaç etkileşimi riski belirgin artmış varyantlar (Örn: TCF7L2 Diyabet, G6PD).
- 🟡 Orta Risk: Popülasyonda sık görülen hafif-orta yatkınlıklar (Örn: MTHFR, GCKR, COMT).
- ✅ Normal/Düşük: Risk aleli taşınmayan, standart veya koruyucu genotipler.
- ℹ️ Bilgilendirme: Risk dışı özellikler (Göz rengi, kas lifi tipi, kafein yıkım hızı).
13. Bu rapor bir tıbbi teşhis yerine geçer mi?
Hayır. Bu platform tıbbi teşhis, tanı veya tedavi sunmaz. Rapordaki bilgiler yalnızca genel bilgilendirme ve bilimsel farkındalık amaçlıdır. Raporda kritik bir uyarı görseniz dahi doktorunuza danışmadan tedavinizi veya ilaç dozunuzu asla değiştirmeyiniz.
14. Analiz sonucunda "Kritik" uyarısı çıkarsa tam olarak ne yapmalıyım?
Panik yapmayınız. Bu bir hastalık tanısı değil, ilaç metabolizması veya genetik yatkınlık uyarısıdır. Raporunuzun çıktısını alarak (PDF veya HTML olarak indirip) ilgili uzman doktorunuza veya genetik danışmanınıza göstermeniz önerilir.
❓ 4. Kısıtlamalar ve Kullanım
15. Neden bazı genler veya SNP'ler raporda "Veri Yok" olarak görünüyor?
Genetik test firmaları (Illumina vb.) çip üzerinde insan genomundaki 3 milyar harften yalnızca ~700.000 tanesini tarar. Eğer test yaptırdığınız firma o belirli gen noktasını (SNP) çipine koymadıysa, dosyanızda o satır bulunmaz ve platformumuz otomatik olarak "Veri Yok" uyarısı verir.
16. Bu analiz ile SMA, Kistik Fibrozis veya BRCA kanser genleri öğrenilebilir mi?
Hayır. SMA (parça silinmesi / CNV) veya Kistik Fibrozis gibi hastalıklar mikrodizi çipleriyle güvenilir şekilde taranamaz. Ciddi kalıtsal hastalıklar ve genetik taşıyıcılık tespiti için bir hastanenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na başvurularak özel klinik testler (WES/WGS/MLPA) yaptırılmalıdır.
17. Hizmetiniz ücretli mi? Üye olmam gerekiyor mu?
Platformumuz tamamen ücretsizdir. Kullanım için üye olmanıza, e-posta adresi vermenize veya kayıt olmanıza gerek yoktur.
18. Sıkıştırılmış (.zip / .gz) ham veri dosyalarını yükleyebilir miyim?
Evet, 23andMe veya AncestryDNA'den indirdiğiniz sıkıştırılmış .gz uzantılı dosyaları zipten çıkarmadan doğrudan platformumuza yükleyebilirsiniz.
19. Raporumu bilgisayarıma veya telefonuma nasıl kaydedebilirim?
Analiz tamamlandıktan sonra ekranın üst kısmında beliren "HTML İndir", "Markdown İndir" veya "PDF (Yazdır)" butonlarına tıklayarak raporunuzu cihazınıza indirebilir veya yazdırabilirsiniz.
20. Sorularım veya geri bildirimlerim için sizinle nasıl iletişime geçebilirim?
Görüş, öneri ve sorularınız için Hakkımızda & İletişim sayfamızdaki formu doldurabilirsiniz.